Rezultati metaboličkog probira u Hrvatskoj

Autor(i)

  • Vladimir Sarnavka Laboratorija republičkog programa skrininga novorođenčadi, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Klinika za pedijatriju, KBC Rebro

Ključne riječi:

novorođenački probir, fenilketonurija, konatalna hipotireoza

Sažetak

Novorođenački skrining je postupak u okviru preventivne medicine kojemu je svrha sustavno otkrivanje bolesne novorođenčadi kod koje će pravodobna dijagnoza i liječenje dovesti do značajnog smanjenja smrtnosti, morbiditeta i invalidnosti. Etička načela i kriteriji za uvrštenje neke bolesti u program sustavnog pretraživanja nisu se mnogo mijenjali od početaka organiziranja takvih programa. Skrining na fenilketonuriju i konatalnu hipotireozu su općenito svugdje prihvaćeni. U radu se opisuje sadašnje stanje novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj i u svijetu.  

Downloads

Objavljeno

2005-04-07

Broj časopisa

Rubrika

Stručni radovi